Buschke-Ollendorf-Syndrom

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Das Buschke-Ollendorff-Syndrom oder Dermatofibrosis lenticularis disseminata ist eine seltene Bindegewebserkrankung mit einer Kombination von Haut- und Skelettveränderungen mit wenigen Millimeter großen Bindegewebsnävi am Körperstamm und den Extremitäten sowie Zeichen der Osteopoikilose. Sie ist benannt nach dem deutschen Hautarzt Abraham Buschke und der deutsch-amerikanischen Hautärztin Helene Ollendorff-Curth, wobei Stieda (1905) und Albers-Schönberg (1916) die Erstbeschreiber waren. Synonyme sind: Dermato-Osteopoikilosis, Osteopathia condensans disseminata, Osteosclerosis disseminata, Dermatofibrosis lenticularis disseminata cum osteopoikilosis.

Der Vererbungsmodus ist wahrscheinlich autosomal-dominant.

Ätiologie

Ätiologisch handelt es sich um eine Loss-of-Function-Mutation im LEMD3-Gen, das auf dem Genlocus 12q14 kartiert ist. Die Häufigkeit wird mit 1 auf 20.000 Personen angegeben.

Diagnose

Die schmerzlosen und mitwachsenden Hautveränderungen treten bereits kurz nach der Geburt auf, die Diagnose wird histologisch aus den Hautläsionen sowie durch Röntgenuntersuchung des Skelettes gestellt.

Differential-diagnostisch abzugrenzen sind klinisch das Pseudoxanthoma elasticum, Tuberöse Sklerose sowie ein Histiozytom sowie radiologisch die Melorheostose und sklerotische Knochenmetastasen.
Selten können eine Spinalkanalstenose, Bandscheibenvorfall, Klumpfuß und Nervenwurzelkompression oder Otosklerose hinzukommen.

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